L'Italia ha voglia di futuro e prepara il Progetto Genomi

Tempo di Lettura: 5 minuti

Sembra incredibile, ma forse stiamo agganciando il treno della più promettente innovazione scientifica e tecnologica in corso. La legge di Stabilità in via di approvazione dal Parlamento contiene un emendamento per varare un «Progetto Genomi Italia», su cui il governo, e quindi il ministero della Salute, investirà attenzione e 15 milioni di euro in tre anni. Si tratta di un fondo per iniziare e richiamare contributi anche di privati.

L’invito è stato intelligentemente raccolto da Enpam, l’Ente Nazionale Previdenza Medici, che si è impegnato a investire almeno altri 15 milioni. Probabilmente, cioè auspicabilmente, entreranno in gioco altri protagonisti e, se ci saranno le condizioni per iniziare, si potrà decidere quali caratteristiche dare al progetto. Cioè quali informazioni genomiche si sceglieranno di ricavare dai sequenziamenti dei genomi di alcune migliaia di cittadini arruolati con tutte le garanzie ritenute necessarie. La qualità e quindi la novità e l’utilità delle informazioni dovranno attirare capitali, anche internazionali, perché con 30 milioni si potrà giusto iniziare il lavoro.

Per fare qualche esempio di progetti internazionali di sequenziamento dei genomi individuali in corso, la Gran Bretagna ha investito 300 milioni di sterline per «Genomic England», che in quattro anni sequenzierà 100mila genomi di 70mila pazienti e relativi familiari. Gli Usa hanno destinato oltre 200milioni di dollari solo per capire come investire nella «Precision Medicine Initiative», con l’obiettivo del sequenziamento di un milione di genomi. Si tratta anche in questo caso di investimenti a fondo perduto, ma strategici perché in quei Paesi si è capito che la ricerca e l’innovazione nel campo della genomica assicura sviluppo economico.

Come ha ricordato il Presidente Obama, ogni dollaro investito nel costoso Progetto Genoma Umano si moltiplica per 140! La genomica, intesa come settore di ricerca e sviluppo tecnologico, ha le potenzialità innovative, e quindi spinta economica, dell'informatica alle origini. Basti pensare che il costo e il tempo per sequenziare un genoma sono passati da 3-400mila dollari per un mese di lavoro, a circa 1000 dollari per circa un giorno di lavoro macchina e che un sequenziatore di ultima generazione scansiona 20mila genomi all’anno a un livello elevatissimo di precisione. A questi costi e tempi si deve aggiungere l’analisi bioinformatica per dare significato al testo scritto in un genoma.

Cosa ne verrà dai progetti che finanziano il sequenziamento e l’analisi bioinformatica di migliaia e in prospettiva milioni di genomi è in parte prevedibile e in parte no. Non sono prevedibili gli avanzamenti conoscitivi, di sicuro straordinari, e le ricadute applicative di una comprensione più avanzata di come il genoma governa la biologia umana. Di certo, perché sta già accadendo, migliorerà la sicurezza e l’efficacia e si ridurranno i costi della medicina. Infatti, essendo noi il risultato dell’evoluzione biologica, che a sua volta funziona come aveva capito Darwin, le variazioni genetiche individuali sono la norma. Non l’eccezione.

Ognuno di noi, a parte i gemelli monocoriali, ha un genoma unico di partenza, che risulta dalla ricombinazione di metà dei genomi dei genitori, più mutazioni o alterazioni incidentali. Queste possono dar luogo, quando le sequenze sono tradotte in proteine che tengono dinamicamente insieme il corpo, a un funzionamento grosso modo accettabile (salute) o invece a qualche anomalia fisiologica e quindi a u n a malattia o a una predisposizione ad ammalare in un futuro più o meno indefinito o, ancora, a una reazione anomala a un farmaco. Sono già migliaia i geni conosciuti e implicati in diverse malattie, dai tumori alle malattie cardiovascolari a quelle neurodegenerative o mentali. E sono centinaia i geni che controllano la capacità individuale di rispondere o meno a un farmaco, ovvero di subire effetti collaterali assumendo il farmaco, o di ammalare, se ci si espone a un fattore ambientale.

Grazie all’ampliamento delle conoscenze sulle variazioni genetiche, e quindi allo sviluppo di test che diventeranno sempre più precisi, si potranno prendere decisioni più efficaci e consapevoli per trattamenti e prevenzione e perciò «mirare» su chi è a rischio di ammalare o può essere trattato con un farmaco o non deve esporsi a specifici fattori di rischio. Che si chiami di precisione o personalizzata, questa sarà la medicina futuro, mirata sul paziente.